美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）最新的一份声明表示，对于大多数女性，检测细胞游离DNA（cfDNA）的无创产前筛查（NIPS）能够取代常规的21、18和13三体综合征筛查，而且还可能筛查性染色体非整倍体和某些拷贝数变异。

该声明7月28日在线发表在《Genetics in Medicine》上，是ACMG对2013年出版的关于NIPS的政策声明的更新。ACMG在2013年的声明中表示，NIPS可用于胎儿非整倍体的检测，但仍需改进。新的声明则为医疗保健机构和检测实验室在NIPS的临床使用上提出了许多重要建议。

该声明讨论的具体内容包括：关于产前筛查和诊断方法选择的患者教育；在不同妊娠风险人群中NIPS的使用以及实验室报告；在常见的三种非整倍体综合征之外NIPS的使用，包括性染色体异常和拷贝数变异；如何避免和处理没有检测结果；特殊情况的处理，例如双胎妊娠和偶然发现（incidental findings）。此外，它还列出了一些第三方资源，为患者和医疗保健提供者提供遗传疾病和相关主题的教育。

作者写道，“临床验证（clinical validation）强有力地表明，NIPS可以取代Patau综合征（13-三体）、Edwards综合征（18-三体）和Down综合征（21-三体）的传统筛查方法。临床效用（clinicalutility）的客观指标也支持这个观点。”特别是，只要患者不是显著肥胖，从9~10周妊娠开始，NIPS适用于所有年龄段孕妇，及整个妊娠期的检测。

另外，他们指出，虽然临床效用的研究有限，但是NIPS可用于性染色体非整倍体筛查和某些拷贝数变异筛查，尤其是在检测指标达到成熟的产前筛查方法的标准等情况下。

在具体操作时，医疗服务提供者需要全面了解患者的偏好，并能够教育患者关于可用检测的局限性。

ACMG建议，在妊娠初期就应该告知患者可选择的检测方法，包括诊断方法和筛查方法。

孕妇需要知道NIPS是筛查三种主要三体综合征的最灵敏方法。如果NIPS检测结果呈阳性，她们应该咨询遗传专家并进行诊断检测。

检测实验室应该在营销材料和检测报告中清楚地说明，对所有筛查疾病的检出率、特异性、阳性预测值和阴性预测值。阳性结果患者应该得到一个患者特异性的阳性预测值。此外，检测报告还应该包含胎儿cfDNA比例，它决定了检测结果是否可靠。

ACMG建议，如果胎儿cfDNA比例过低导致没有检测结果，患者应该接受诊断检测而不是第二次NIPS检测。显著肥胖的妇女通常具有较低的胎儿cfDNA比例，应该直接接受非NIPS的非整倍体筛查。

ACMG还建议，应该告知所有孕妇，NIPS还可用于性染色体非整倍体筛查和临床相关CNV筛查，但是供应商应该阻止患者选择前者仅为了鉴定胎儿性别。

ACMG不推荐利用NIPS进行罕见染色体非整倍体筛查和全基因组范围的CNV筛查，对于后者，ACMG建议进行诊断检测。

在双胞胎或多胎妊娠情况下，或者使用捐赠的卵细胞时，ACMG建议与检测实验室联系，以了解他们的NIPS筛查这些情况的有效性。

应该告知患者偶尔发现的可能性，例如孕妇的基因组不平衡。

参考文献：Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: aposition statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Geneticsin Medicine (2016) doi:10.1038/gim.2016.97